Las causas del autismo siguen siendo un misterio y LinusBio entra en un debate en curso y acalorado sobre los roles que puede desempeñar una maraña de factores ambientales y genéticos. Los investigadores han encontrado una miríada de factores de riesgo asociados con el autismo, incluidas las infecciones durante el embarazo, la contaminación del aire y el estrés materno. También se ha asociado con ella cierta contaminación por metales, que se sabe que causa problemas de desarrollo neurológico.

«Todos estos factores de riesgo operan en un contexto de riesgo genético», dijo Heather Volk, profesora asociada del Departamento de Salud Mental de la Facultad de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins. Agregó que en los últimos 15 años, más investigadores han centrado su atención en los factores ambientales.

NBC News habló con seis expertos independientes de diferentes formaciones científicas sobre la prueba de LinusBio. Aunque muchos estaban entusiasmados con el potencial de la ciencia detrás de esto, la mayoría dijo que era necesario tener precaución y que se necesitaba más investigación. Todos coincidieron en que los resultados deberían ser replicados por otros equipos.

«Ciertamente, todavía queda mucho trabajo por hacer antes de concluir que esta prueba es una medida válida del riesgo de trastorno del espectro autista», escribió el Dr. Scott Myers, pediatra del desarrollo neurológico del Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo Geisinger, en un correo electrónico. .

Cómo funciona la prueba

La prueba LinusBio analiza el historial metabólico, contando la historia de las sustancias o toxinas a las que el niño ha estado expuesto a lo largo del tiempo, según Manish Arora, cofundador y director ejecutivo de la empresa, quien también es profesor de medicina ambiental y pública. salud en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, el brazo académico del Sistema de Salud de Mount Sinai. La tecnología se desarrolló a partir de investigaciones realizadas en el Monte Sinaí.

Para un bebé, el cabello puede brindar información sobre las exposiciones en momentos críticos del desarrollo, como el tercer trimestre del embarazo.

La prueba ejecuta un láser del largo de un cabello, usando su energía para convertirlo en plasma para su análisis. Un centímetro, menos de media pulgada, de cabello captura alrededor de un mes de datos de exposición, dijo Arora.

Al igual que los anillos de un árbol informan a los científicos sobre las condiciones de crecimiento de cada año, el crecimiento del cabello permite a los investigadores comprender lo que estaba sucediendo en el cuerpo de una persona en momentos específicos. LinusBio dice que su prueba puede revelar el metabolismo de los metales en incrementos de 4 a 6 horas.

“Es casi como tener una cámara de seguridad a la que puedes regresar y ver cuatro imágenes al día”, dijo Baccarelli.

La técnica crea enormes cantidades de datos. Aquí es donde toma el control un algoritmo de aprendizaje automático: está entrenado para buscar patrones de desregulación de metales que, según los investigadores, son biomarcadores de autismo.

«Podemos detectar el ritmo claro del autismo con solo un centímetro de cabello», dijo Arora.

Momento del diagnóstico de autismo

Arora y su equipo esperan que su tecnología pueda ayudar a los niños pequeños, incluso a los recién nacidos, a recibir una intervención temprana para el autismo antes de lo que pueden hacerlo actualmente.

“El problema con el autismo es que se diagnostica a la edad promedio de 4 años. Para entonces, ya se habían producido muchos desarrollos brian”, dijo. «Queremos permitir una intervención temprana».

Aún no existe una prueba biológica para los trastornos del espectro autista. Más bien, los niños a menudo son diagnosticados después de que los padres notan diferencias de comportamiento, como evitar el contacto visual, retrasos en el lenguaje o no señalar. Pero estos comportamientos varían ampliamente, y el autismo también puede ocurrir junto con otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo.

Los especialistas utilizan exámenes neurológicos, evaluaciones del lenguaje, observaciones del comportamiento y otros métodos para diagnosticar a un niño. La Academia Americana de Pediatría recomienda exámenes de detección de autismo a los 18 y 24 meses.

La intervención temprana para el autismo generalmente implica instrucción individual con un maestro de confianza, según Annette Estes, directora del Centro de Autismo de la Universidad de Washington en Seattle. Estos programas se implementan cuando los síntomas parecen abordar necesidades de desarrollo específicas y, a menudo, parecen juegos.

“Los bebés son pequeños científicos. Prueban cosas y buscan retroalimentación”, dijo. «Realmente puedes acelerar el desarrollo de todos los niños».

Pero se sabe poco sobre el efecto que podría tener la intervención presintomática en los niños pequeños con mayor riesgo de autismo.

«Tenemos teorías sobre lo que podríamos hacer», dijo Estes, «pero no se ha estudiado mucho».

Próximos pasos, más datos

La Administración de Alimentos y Medicamentos le ha dado a la prueba de LinusBio una designación de «avance», que es para acelerar el proceso de aprobación regulatoria de nuevas tecnologías cuando no hay alternativas en el mercado. La designación no cambia los estándares de aprobación y la compañía enfrenta obstáculos regulatorios antes de que su dispositivo pueda ser considerado para un uso generalizado en los Estados Unidos.

En el estudio publicado, los investigadores entrenaron y probaron su tecnología evaluando muestras de cabello de 486 niños en tres países: Japón, Suecia y Estados Unidos.

En un análisis de 97 muestras de cabello, el algoritmo identificó correctamente los casos en los que se diagnosticó un trastorno del espectro autista en más del 96 % de las veces. Identificó correctamente los casos negativos aproximadamente el 75% de las veces. El grupo evaluado incluyó 28 casos de autismo, una proporción mucho más alta que en la población general.

Manish Arora.LinusBio

«Debe repetirse en muestras más grandes y un conjunto de datos más grande», dijo Volk.

La empresa, que ha recaudado más de 16 millones de dólares en inversiones de capital de riesgo, está trabajando en un estudio en profundidad y ha recopilado muestras y datos de un grupo de unas 2000 personas.

Dado que el valor predictivo de una prueba depende de la prevalencia de una afección en el grupo que se somete a la prueba, la precisión de la prueba disminuiría en una población general, donde las tasas de autismo rondan el 2 %.

Esta es en parte la razón por la que el equipo de LinusBio considera que la herramienta simplemente ayuda a los médicos a llegar a un diagnóstico.

“Ningún médico debe decidir si un niño tiene autismo basándose solo en esto”, dijo Arora. «Proporciona información crucial, pero no la única información».

La prueba podría ser más útil en grupos con mayor riesgo de autismo, como los niños que no cumplieron con los marcadores de desarrollo o que tienen hermanos autistas.

Los investigadores también creen que la precisión podría mejorarse con pruebas repetidas, analizando y comparando múltiples mechones de cabello de un niño.

Sin embargo, desde la perspectiva de Estes, ninguna prueba o tecnología puede resolver el obstáculo más grande e importante para las familias de niños que buscan atención para el autismo: encontrar médicos capacitados que puedan hacer un diagnóstico especializado y formar un equipo de atención para el niño. Muchos padres no pueden obtener ayuda incluso si notan retrasos en el desarrollo, dijo.

«Intervenir en el tiempo es algo a lo que la mayoría de los niños no tienen acceso en este momento», dijo Estes. “Sabemos cómo ayudar a los niños. Es muy difícil llegar allí. »

Arora espera que en el futuro, la nueva tecnología también pueda proporcionar pistas sobre los cambios en el cuerpo de un niño cuando se manifiesta el autismo. Tal vez, en última instancia, esta información podría abrir nuevas vías para el desarrollo de medicamentos o terapias para el autismo, dijo.

LinusBio dijo que también planea aplicar el enfoque a otras condiciones de salud con vínculos conocidos con factores ambientales, incluida la enfermedad de Lou Gehrig o ALS, trastornos gástricos y ciertos tipos de cáncer.

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